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中国留学生在英国做了个基因测序,结果让他惊了


本文为微信公众号“华闻派”(ukwutuobang)原创文章,如需转载,请在微信公众号后台留言或发邮件至editor@thechineseweekly.com。

10月起,基因测试将被正式纳入英国国家医疗服务体系(NHS)常规服务的一部分,这也意味着英国马上要成为第一个国家医疗体系使用常规基因检测的国家了。


从10月1日起,英格兰各地的医院将和英国卫生部建立的基因公司Genomics的7个基因中心“联网”。这些中心可以获取并分析患者的DNA信息,帮助医生诊断罕见疾病,使患者得到最有效的治疗方法,并减少药物的不良反应。

中央数据库的建立可以让英格兰地区共享所有数据,以帮助提高对罕见疾病的了解。患有22种罕见疾病,小儿和血液癌症的是首批接受常规检测的人群。

相信很多人像华闻君一样,虽然听说基因测序很久,但对这个新名词还是一知半解。有的人开始慢慢接受,但也有人像华闻君的一位朋友那样非常抵触——她担心被这些公司用自己的基因做成克隆人……那测,还是不测,这是一个问题。


基因测试降低77.5%患癌率?


大家都知道基因载有遗传信息,每个人的基因序列都是独一无二的,除了能够决定你比较像爸爸还是妈妈之外,也决定了每个人的先天体质和健康状况等方面的不同。它的用途非常广泛,例如身份鉴别、亲子关系鉴定、遗传疾病基因检测、先天体质和特质潜能分析等。

其中,遗传疾病基因检测能开始走进大众视野,被全球媒体大量报道都是因为好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。由于家族有癌症病史,她进行了遗传疾病基因检测。

在发现自己也有乳腺癌高风险的基因后,她在2013年做了预防性双侧乳腺切除手术以降低患癌风险。这个爆炸性新闻让全美国甚至全世界都知道了“BRCA基因检测”“预防性乳房切除术”“基因缺陷”“乳房重建”这些技术名词。


据BBC报道,女性一生中患乳腺癌的机率平均为12.5%,但是如果像朱莉一样携带BRCA基因,发生突变的话这一风险就激增到45%到90%。现在,朱莉患乳腺癌的机率是5%,而术前是87%。可以看出基因测试在一定程度上能推动医学研究的进步,而且让患有罕见疾病和某些类型癌症的人受益。


一个人竟流着13个地区的血液


随着基因测试走进大众的生活,这项听起来非常高科技的测试也越来越“接地气”,甚至自己在家就能完成。华闻君身边就有朋友在家里做了血统测试,并告诉华闻君,只要1ML唾液就能打开“身体的秘密”。

T君是中国留学生,他两三年前就听说过基因测试。随着这两年越来越基因测试广告的出现,他在6月份的时候“心动不如行动”了一把。


“我本来就想知道自己的血统”,T君说,“我知道大家都是中国人,我们全家也都是中国人。但肯定会有一点不一样的基因在里面吧。没有人百分百是某个人种,看上去完全是白人特征的人也可能有10-15%的黑人基因在里面……也不是没有,但很少。”

让他这么坚定想要做测试的原因是他曾在网上看过一段视频,一个歧视黑人的白人老头被“抓”到节目上做了基因测试,虽然他嘴上说自己百分百是白人。但结果很诚实,他有15%的黑人血统。

T君的检测报告似乎也证实了他说的话:结果显示他88%来自东亚,12%来自波利尼西亚(太平洋三大群岛之一,位于大洋洲)。


他的朋友,一个来自加勒比海某个岛屿的黑人Lory也一起做了这个测试,结果让他们大吃一惊:Lory身上有非洲、欧洲、亚洲等13个地区的血统。


“他之前知道自己祖先大概是非洲哪个国家,但没有想到还有另外这么多个”,T君补充说,Lory的祖先是从西非过去加勒比的黑人奴隶,当地是法属殖民地又有许多各国移民。这也就很好解释Lory身上为什么除了黑人血统外,还有芬兰、英国、东亚等血统了。

当华闻君问他是否相信这份结果时,他犹豫了一下:“99%…… 95%吧。要验证的话估计要多试几家公司,但我觉得结果应该也不会差很远,因为你看Lory的报告都能分析得这么清楚。”

他们选择的公司是在Google的“基因测试”搜索结果里面排名较前的一家,费用是七十多英镑,电子报告会在在寄出样品后的2-3周内寄回。华闻君也搜索了一下,发现英国以及其他国家都有非常多这样的公司,检测项目不同,价格也不同:

 

公司

价格(£)

检验方法

检测内容

23andMe genetics 

149

唾液

健康和血统

DNAFit genetics

179

脸颊

健康和营养

Thriva

69

血液

心脏病,肝病和糖尿病的迹象;健康所需的四种主要营养素

Atlas  Biomed microbiome

139

粪便

肠道疾病

LetsGetChecked卵巢储备测试

119

血液

卵巢健康

数据来源:《TheGuardian》

值得注意的是,上面的血液测试也是能在家自己完成的指尖采血!华闻君登录Thriva的官网看到了血液检测的套装(如图),里面包含了样品收集管、酒精棉签、湿纸巾、膏药、采血针、塑料保护盒、寄回的表格和信封。介绍视频里采血的操作手法跟顺序也跟我们在医院看到的差不多。



家用检测只是入门

赛迪顾问发布《2018中国基因测序产业演进及投资价值研究》白皮书,指出2017年全球范围内的基因测序市场规模已达85亿美元,中国市场约为72亿元。现在基因测序市场规模增长最快的是以中国为首的亚洲市场,因为中国的人口红利带来了巨大的市场空间,推动了产业的高速发展——预计到2022年会翻1.54倍,达到183亿元。


而且和T君选的英国公司相比,中国公司的基因库可能更多亚洲的样本数据。血统报告也更加详尽,连不同民族的百分比都能测出来。一位香港大学系统生物和生物信息学博士就曾统计中国基因测试的一些公司的项目,可以发现价位从几十到几万不等。


今年3月份发表在《Nature》学术期刊上的一项研究发现,高达40%的家用遗传性疾病分析是不准确的。虽然这个研究范本较少,但它的建议有一定的参考作用:任何结果都必须通过更严格的测试来支持。

这也和NHS的建议相呼应:家用测试可能是大家关注基因测试的一个入门,而它不能用作诊断工具——这也许是英国NHS将基因测试纳入常规服务的原因之一。

所以无论家用基因的测试结果如何,想要权威的建议还是要咨询专业的医生。如果有相关经验欢迎跟华闻君分享噢。


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tianjicao_gmail_com: 漂泊在外,最牵挂就是父母了,愿每个家庭安好! 查看原文 05月27日 10:12
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Quanshan Chu: 住哪呀,英村没地方了 查看原文 09月27日 17:57
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